Na vida dos pacientes com doenças raras, os desafios começam antes mesmo da descoberta dessas condições, pela dificuldade do diagnóstico. Quando finalmente conseguem ser diagnosticados, começa a luta para ter acesso a tratamentos e aos medicamentos, muitas vezes inexistentes, caros ou não disponíveis no país. Nesta sexta-feira (28), em que é comemorado Dia Mundial das Doenças Raras, a Agência Senado mostra o que tem sido feito na Casa para melhorar a vida dessas pessoas.

Para dar visibilidade ao tema, o Congresso está iluminado com as cores azul, lilás, rosa e verde. No Senado, além da iluminação, feita anualmente, há uma subcomissão permanente que trabalha para acompanhar e aprimorar as políticas públicas direcionadas às pessoas com doenças raras. Além disso, proposições em análise na Casa buscam facilitar o acesso a medicamentos e garantir direitos a pessoas que convivem com essas condições.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Essas doenças muitas vezes levam a quadros de adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes. As necessidades assistenciais são complexas em termos de diagnóstico, tratamento e acompanhamento, e os pacientes precisam de cuidados contínuos e ações integradas, multidisciplinares e multiprofissionais.

A estimativa, de acordo com Ministério da Saúde, é de que existam entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças raras em todo o mundo. Entre elas estão a distrofia muscular de Duchenne, doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca; a fibrose cística, que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo; e a esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos.

O Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado anualmente no último dia de fevereiro, foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. A data também é uma forma de buscar incentivo às pesquisas sobre tratamentos. No Brasil, a Lei 13.693, de 2018, instituiu, na mesma data, o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras.

Subcomissão

O Senado tem, desde 2023, uma subcomissão permanente que acompanha as políticas públicas voltadas às pessoas com doenças raras, em especial aquelas dedicadas à atenção prestada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e no âmbito da saúde suplementar, que envolve os planos e seguros de saúde privados. A Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRaras) é ligada à Comissão de Assuntos Sociais (CAS).

Nos primeiros dois anos de funcionamento, o colegiado foi presidido pela senadora Mara Gabrilli (PSD-SP). A vice-presidente foi a senadora Damares Alves (Republicanos-DF). Agora, a subcomissão aguarda a eleição do novo comando para os próximos dois anos.

Além de ter presidido a comissão, a senadora é uma das responsáveis pelo pedido de iluminação do Congresso para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, que, em 2025 tem o tema ‘Mais do que você pode imaginar’. O pedido foi feito por ela e pelos senadores Nelsinho Trad (PSD-MS) e Romário (PL-RJ). A iluminação começou na quinta-feira (27) e permanece até esta sexta-feira. Para Mara Gabrilli, a iniciativa pode dar voz e espaço na agenda pública para as pessoas que sofrem com essas condições raras.

— Acompanho há muitos anos a realidade das pessoas com doenças raras e temos trabalhado muito para resolver diversos desafios que esses brasileiros enfrentam, a começar pelo direito ao diagnóstico precoce. Por isso, essa iluminação especial é também um convite à reflexão sobre o nosso compromisso com a inclusão e o direito à saúde de todo e qualquer ser humano — disse a senadora.

Ela também é uma das autoras do requerimento para a sessão solene do Congresso Nacional em homenagem ao Dia Mundial das Doenças Raras, marcada para 12 de março, às 9 horas.

Proposições

Para melhorar a vida das pessoas com doenças raras, o Senado trabalha para aprovar proposições sobre o tema. Essa preocupação está, por exemplo, na regulamentação da reforma tributária, principal tema discutido pela Casa ao longo de 2024. O Projeto de Lei Complementar  (PLP) 68/2024 deu origem à Lei Complementar 214, sancionada em janeiro deste ano.  O texto traz isenção dos novos impostos (IBS e CBS) para medicamentos usados no tratamento de doenças raras. .

Também em 2024, a  senadora Mara Gabrilli fez uma indicação para sugerir ao Poder Executivo a adoção das medidas necessárias para que o Brasil se tornasse copatrocinador da Resolução sobre Doenças Raras na Assembleia Mundial da Saúde de 2025, com o tema “Doenças Raras: Uma Prioridade para a Equidade e a Inclusão na Saúde Global”. A providência foi adotada pelo governo brasileiro.

Medicamentos

Uma das principais dificuldades dos pacientes de doenças raras é o acesso a medicamentos, que muitas vezes são produzidos em outros países e demoram a ter o uso aprovado no Brasil. Várias proposições em análise no Senado buscam facilitar o acesso a esses remédios.

Entre essas proposições está o PLP 149/2024 do senador Romário, que cria regras para que medicamentos não disponíveis pelo Sistema Único de Saúde (SUS) ou não registrados na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) possam ser distribuídos por estados e municípios. Ao apresentar o texto, o senador destacou as dificuldades de se conseguir esses medicamentos.

“Alguns pacientes dependem de medicamentos como única esperança de tratamento, principalmente em casos de doenças raras e ultrarraras. O privilégio da burocracia em detrimento da urgência à vida está sendo escancarado. Não agir nesse momento é ser cúmplice do genocídio de pessoas com doenças raras e ultrarraras”, argumentou o senador na justificativa do projeto, que ainda não tem relator na Comissão de Constituição e Justiça (CCJ).

Também sobre medicamentos, a PEC 13/2023, da senadora Damares, prevê a imunidade tributária (isenção de tributos) às operações com medicamentos destinados ao tratamento dessas doenças. Isso significa que esses medicamentos não serão sujeitos a impostos e contribuições, facilitando o acesso aos respectivos tratamentos. A PEC está em análise na CCJ, onde aguarda a escolha de um relator.

A Comissão de Relações Exteriores (CRE) analisa o PL 2.776/2023, do senador Carlos Viana (Podemos-MG), que propõe autorizar o registro automático, no Brasil, de medicamento estrangeiro para tratar doenças raras. De acordo com o texto, o registro automático ocorrerá somente se no país não houver produto similar do medicamento estrangeiro e se o paciente for avaliado por profissional de saúde, que fará a prescrição.

— É reconhecido que os portadores de doenças raras lidam com grande obstáculo no tratamento de sua saúde, pois, em geral, o tratamento mais eficaz requer medicamento estrangeiro. Na maior parte das vezes, esses fármacos ainda não dispõem de registro no Brasil. A morosidade e a burocracia equivalem aqui, em muitos casos, a uma sentença de morte para esses pacientes — disse o senador em Plenário, ao defender a aprovação do projeto relatado por Mara Gabrilli.

Benefícios fiscais

Na Comissão de Assuntos Econômicos (CAE), aguarda votação o PL 682/2019, do senador Flávio Arns (PSB-PR), que cria benefícios fiscais no Imposto de Renda de contribuintes que tenham dependentes com doenças raras. Arns argumenta que a medida não gera impacto aos cofres públicos, “justamente porque são poucos os pacientes com essas enfermidades”. O projeto tem relatório do senador Carlos Viana.

O PLS 703/2015, do senador Romário, diversifica as hipóteses de movimentação da conta vinculada do Fundo de Garantia do Tempo de Serviço (FGTS). O texto inclui entre essas hipóteses as doenças raras. O projeto está na CAE e tem como relator o senador Rogério Carvalho (PT-SE).

Na Comissão de Direitos Humanos (CDH), o PL 732/2023, da senadora Damares Alves, estabelece regras para o trabalho com apoio das pessoas com deficiência ou com doenças raras que apresentem alguma incapacidade. O texto, que tem como relatora a senadora Mara Gabrilli, elenca entre os tipos de suporte recursos de tecnologia assistiva e os agente apoiadores, que podem ser contratados tanto pelo empregador quanto por terceiros.

— Há muito que a comunidade ligada às pessoas com doenças raras anseia com a introdução na legislação nacional de uma lei que regule o regime jurídico do trabalho com apoio às pessoas com doenças raras que apresentem alguma incapacidade física, sensorial, mental ou intelectual (…). O cuidado com esse tema foi uma de minhas promessas de campanha para o cargo de senadora — lembrou Damares ao apresentar o projeto.

Além deles, também estão sendo analisados pelo Senado os seguintes projetos sobre doenças raras:

• PL 4.459/2021, da Câmara, que obriga a inclusão de informações sobre Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), dislexia, doenças raras e visão monocular nos censos demográficos 
• PL 3.219/2019, da Câmara, que obriga os serviços de saúde a fornecerem informações aos pais de recém-nascidos com microcefalia, deficiências e doenças raras e graves sobre serviços referenciais e especializados para a condição da criança
• PL 2.797/2022 , da senadora Mara Gabrilli, que institui, no âmbito da Seguridade Social, a Política Nacional do Cuidado e dispõe sobre a inclusão previdenciária e o trabalho dos cuidadores de crianças, idosos, pessoas com deficiência e pessoas com doenças raras ou incapacitantes
• Projetos que tratam de doenças raras específicas, como epidermólise bolhosa (PL 5.435/2023), doença de Crohn e a retocolite ulcerativa (PL 1.088/2024), fenilcetonúria (PL 7/2020), cistinose (PL 34/2025), síndrome Cornelia de Lange (PL 5.330/2023), fibrodisplasia ossificante progressiva (PL 3.448/2023), síndromes de Ehlers-Danlos (PL 4.817/2019).

Agência Senado (Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)

Fonte: Agência Senado